NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
1. Downi sündroom (trisoomia 21)
2. DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
3. Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
4. Patau sündroom (trisoomia 13)
5. Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
- Williams-Beuren sündroom (7q11)
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
- Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
- Jacobseni sündroom (11q)
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
- Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
Kui soovite teostada NIPTIFY uuringut (omal soovil tasulist uuringut või Teid on suunatud Tervisekassa poolt kompenseeritud uuringule), andke sellest teada enda rasedust jälgivale ämmaemandale. Analüüsi tellimuse teeb Teie ämmaemand, analüüsiks vereproovi andmine toimub peale tellimuse vormistamist laboris. Analüüsi on võimalik anda labori lahtioleku aegadel (E-R 8-15). Enne analüüsi andmist ei pea olema söömata-joomata.
Täpsem info NIPTIFY analüüsi kohta https://www.leh.ee/
Tasulise NIPTIFY hind on hetkeseisuga 270 eurot.
NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.
